办事指南

作为新计划的一部分,NHS现在正在测试每个新生婴儿的4种致命遗传疾病

点击量:   时间:2017-03-01 02:11:42

<p>新生婴儿将从今天开始筛查四种罕见的威胁生命的遗传疾病</p><p>作为公共卫生英格兰计划的一部分,所有婴儿都将接受四种遗传性代谢疾病(IMDs)的筛查,这些疾病可导致死亡或终生残疾</p><p> NHS已经对5到8天大的婴儿进行了血液检查,以筛查包括囊性纤维化和镰状细胞病在内的五种疾病</p><p>现在将使用相同的测试来检查婴儿是否患有高胱氨酸尿症(HCU),枫糖尿病(MSUD),1型戊二酸尿症(GA1)或异戊酸血症(IVA)</p><p> IMD是影响新陈代谢的遗传疾病</p><p>患有这些疾病的婴儿不能处理食物中的某些物质,如果没有治疗,可能会突然和重病</p><p>他们可以通过精心管理的饮食来治疗,但未经治疗的IMD可导致严重的学习障碍和发育问题</p><p>预计早期发现和治疗将使英格兰每年约30名儿童受益,例如16个月大的菲尼克斯汤普森,他在谢菲尔德儿童医院的计划中被诊断出患有GA1</p><p>来自林肯郡的他的母亲米歇尔汤普森说:“无法解释筛查对我们来说有多重要</p><p>这意味着菲尼克斯可以得到他所需要的护理和治疗</p><p>”如果情况不好,它不会想到会发生什么</p><p> “感冒等常见疾病对于IMD患者来说可能更危险,因此早期发现这些疾病也意味着父母会在孩子需要专科治疗时知道</p><p>公共卫生部长Jane Ellison说:”这真的很受欢迎新闻</p><p>扩大筛查有可能对出生时患有罕见遗传疾病的婴儿的生活产生巨大影响</p><p> “及早发现疾病有助于防止婴儿严重残疾甚至死亡,这对受影响的家庭至关重要</p><p>” NHS筛查计划项目主任Anne Mackie博士说:“筛查这些罕见疾病有可能使英格兰每年约30名儿童受益</p><p>”早期发现这些疾病可以预防死亡,